Este texto fue escrito por José Francisco Garcés Camacho, y es el ganador del Tercer Lugar en el Concurso de ensayo del Día del ADN México, llevado a cabo entre octubre de 2023 y febrero de 2024. El ensayo debe de discutir y analizar una tema de genética y sociedad formulado por la Asociación Americana de Genética Humana (ASHG por sus siglas en inglés). La pregunta puede ser consultada aquí. Conoce más sobre el concurso y los ganadores aquí.
La Biología ha abierto numerosos campos de estudio para entender las formas en que la vida se presenta, cambia y se desarrolla. La genética se sitúa entre las áreas de conocimiento que mayores avances han presentado en los últimos años, arrojando luz sobre las bases fundamentales de la vida partiendo de la información que puede proveer el estudio del ADN y los procesos bioquímicos que lo acompañan.
Así, por ejemplo, podemos citar el descubrimiento de la estructura de doble hélice como organización básica del ADN en 1953 o el desarrollo del “Proyecto Genoma Humano”, que ha permitido a la humanidad descubrir la secuencia del ADN en la totalidad de los 3 mil 200 millones de nucleótidos que conforman el genoma humano; entregando, entre otros datos, que nuestro genoma se compone de más de 20 mil genes codificantes y que ha servido de base para nuevas investigaciones en torno a, por ejemplo, la ubicación de genes que desarrollan ciertas funciones o la participación de estos en la predisposición y desarrollo de diversas enfermedades (National Human Genome Research Institute, 2015).
En los seres humanos, el ADN se estructura por medio de cromosomas que se albergan en el núcleo de la célula, pero esta organización entraña una realidad mucho más compleja que se debe a la compactación de la cromatina.
Lo primero que hay que entender es que tal cantidad de información genética ocupa un espacio físico considerable, se sabe que una cadena de ADN mide dos metros (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas , 2023). Sin embargo, la estructura de doble hélice produce una fibra de 11 nanómetros que se conoce como “collar de perlas” debido a que la secuencia de nucleosomas -conjuntos de proteínas llamadas histonas- y los espacios entre ellos por donde pasan las cadenas de ADN son parecidos a un collar de perlas. Estos “collares”, al juntarse, forman solenoides que se compactan más y más hasta llegar a la forma definitiva del cromosoma.
Desde el punto de vista de la genética, las enfermedades pueden presentarse, por ejemplo, si en la reproducción celular hay algún error que afecte directamente a un gen en cuestión o si en ese proceso ocurrió alguna irregularidad al momento de compactar la secuencia genética, lo que altera la transcripción de la información por parte de las proteínas o en última instancia la manifestación de rasgos fenotípicos.
Aquí es donde entra en juego la epigenética, que puede definirse como “el estudio de los cambios en la expresión génica, hereditarios por medio de la mitosis y/o de la meiosis, que tienen lugar sin cambios en la secuencia del DNA” (Rodríguez-Paredes y Esteller, 2011).
Los cambios epigenéticos pueden estar dados por las condiciones ambientales o las necesidades propias de la célula, se ejecutan por dos formas principales: la metilación de citosina, producida por una adherencia de un grupo metilo a la base citosina; o la acetilación en histonas (Tecalco-Cruz, et. al.). La interacción de estos procesos permite o reprime la transcripción y manifestación de información genética, generando momentos en los que impactos específicos producen señales epigenéticas que ayudan a la célula a conservar información sobre los cambios que ha presentado el genoma a lo largo del tiempo (Díaz-Anzaldúa, et. al., 2011).
Al transmitirse de generación en generación, las marcas epigenéticas se borran y se reprograman produciendo patrones de metilación que contribuyen -entre otras cosas- a la especialización de las células, para que cada una de ellas exprese caracteres específicos dependiendo del tejido que conforme. Entendiendo que todas las células en un organismo cuentan con igual información, la especialización depende de la supresión de algunos rasgos para el surgimiento de otros (Valladares-Salgado, et. al., 2014).
Un ejemplo de manifestaciones epigenéticas es la presencia de distintos rasgos entre gemelos monocigóticos, en quienes el genoma es idéntico (Fraga, et. al.).
En el campo de la salud, se ha observado la actuación de la epigenética en la prevalencia de enfermedades como el asma, en el que factores como la exposición a la contaminación o al humo de tabaco alteran los procesos de metilación-acetilación en la transcripción genética, lo que fomenta que los genes involucrados a la inflamación o las alergias refuercen su acción al no poder ser interpretados, al mismo tiempo que los genes que limitan estas complicaciones están a su vez limitados por la epigenética (Rico-Rosillo, et. al., 2014).
El estudio de la epigenética y sus interacciones con el ambiente y los seres humanos será determinante en un futuro, y lo es desde el momento actual para identificar mejor las causas de las enfermedades y proponer mejores tratamientos ante ellas, cada vez más extendidos y accesibles para la población gracias al desarrollo de la ciencia.
REFERENCIAS
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas . (30 de mayo de 2023). CNIO. Obtenido de La biología se adentra en la tercera dimensión del genoma en busca de nuevos tratamientos: https://www.cnio.es/noticias/la-biologia-se-adentra-en-la-tercera-dimension-del-genoma-en-busca-de-nuevos-tratamientos/
Díaz-Anzaldúa, Adriana, Díaz-Martínez, Alejandro, & Díaz-Martínez, Leonila Rosa. (2011). The complex interplay of genetics, epigenetics, and environment in the predisposition to alcohol dependence. Salud mental, 34(2), 157-166. Recuperado en 06 de febrero de 2024, de http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0185-33252011000200009&lng=es&tlng=en
Fraga, M. F., Ballestar, E., Paz, M. F., Ropero, S., Setien, F., Ballestar, M. L., Heine-Suñer, D., Cigudosa, J. C., Urioste, M., Benitez, J., Boix-Chornet, M., Sanchez-Aguilera, A., Ling, C., Carlsson, E., Poulsen, P., Vaag, A., Stephan, Z., Spector, T. D., Wu, Y. Z., Plass, C., … Esteller, M. (2005). Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 102(30), 10604–10609. https://doi.org/10.1073/pnas.0500398102
National Human Genome Research Institute. (13 de octubre de 2015). Genome.gov. Obtenido de Panorama General Del Proyecto Del Genoma Humano: https://www.genome.gov/panorama-general-del-proyecto-del-genoma-humano#top
Rico-Rosillo, M. G., Vega-Robledo, G. B., Silva-García, R., & Oliva-Rico, D. (2014). Epigenética, medio ambiente y asma. Revista Alergia México, 61(2), 99–109. https://doi.org/10.29262/ram.v61i2.32
Rodríguez-Paredes, M., Esteller, M. Cancer epigenetics reaches mainstream oncology. Nat Med 17, 330–339 (2011). https://doi.org/10.1038/nm.2305
Tecalco-Cruz, Angeles C., Macías-Silva, Marina, Ramírez-Jarquín, Josué Orlando, Ríos-López, Diana G., & Zepeda-Cervantes, Jesús. (2021). Mecanismos básicos en la modulación de la expresión génica: algunas implicaciones en el envejecimiento del cerebro. TIP. Revista especializada en ciencias químico-biológicas, 24, e295. Epub 15 de noviembre de 2021.https://doi.org/10.22201/fesz.23958723e.2021.0.295
Valladares-Salgado, A., Suárez-Sánchez, F., Burguete-García, A. I., & Cruz, M. (2014). Epigenética de la obesidad infantil y de la diabetes. Revista Médica del Instituto Mexicano del Seguro Social, 52(1),S88-S93.[fecha de Consulta 5 de Febrero de 2024]. ISSN: 0443-5117. Recuperado de: https://www.redalyc.org/articulo.oa?id=457745485015"
La imagen de la viñeta es de Arek Socha, es de libre acceso, y fue adquirida en Pixabay