Herencia

¿De dónde viene la familia paterna de Marilyn?

Pocas cosas son tan confusas como la identidad del padre de Marilyn Monroe. Nacida bajo el nombre de Norma Jeane Mortenson, Monroe tuvo diferentes apellidos paternos porque su madre biológica los cambió. Mientras los documentos probaban que un cierto hombre era su padre, ella siempre pensó que era otro. Marilyn murió sin saber cuál era la verdadera identidad de su progenitor. marylin

De seguir viva, podría utilizar un algoritmo para rastrear su origen. Utilizando su material genético, un programa podría encontrar qué tan lejos están las tierras de sus antepasados.

Este programa está basado en un principio genético que sostiene que, cuando una familia migra a través de una barrera geográfica a un nuevo lugar, sus miembros comienzan a aparearse con los locales y los rasgos de la familia se mezclan con el material genético de los residentes. La diversidad funciona como regla para medir la distancia a la que se encuentra la casa de origen.

Los investigadores que desarrollaron esta base de datos comenzaron con 54 personas de diferentes regiones del mundo. Estas conservaban lazos históricos con sus regiones de origen que retrocedían siglos. Usando esta información, el equipo generó el algoritmo llamado Geographic Population Structure (GPS; Estructura Geográfica de la Población, en español). Basándose sólo en marcadores genéticos, GPS pudo localizar individuos dentro de su país de origen el 83% de las veces. Además, la mitad de las personas utilizadas en el estudio fueron ubicadas en un radio de 87 kilómetros del que había sido el lugar de origen de sus antepasados.

Los autores de este nuevo programa concluyeron que los humanos somos una especie altamente mezclada, por lo que no hay evidencia de razas. Si Marilyn siguiera viva, quizá podría despejarse de dudas sobre el origen de su padre. Ni hablar: será un secreto que tampoco nosotros podremos conocer.

Bibliografía:

Nota fuente en Science |Artículo original  en Nature| Nota en el Blog de Historias Cienciacionales

 

¿Cuál será la razón de que nuestro rostro sea único?

En la imagen vemos a la familia Weasley, de la serie de películas de Harry Potter. (Tomada de Tumblr). Todos los humanos somos diferentes. Te podrás parecer a alguien: a tu padre, tu madre e incluso a algún desconocido. Pero aún si tienes un hermano gemelo, nunca serán exactamente iguales. La cara humana es tan única como una huella digital: nadie se ve igual a ti y esto, de acuerdo con investigadores del Laboratorio Nacional Lawrence Berkeley de Estados Unidos, involucra potenciadores de genes, secuencias regulatorias del ADN que activan o amplifican la expresión de un gen específico y, aparentemente, son una parte importante en el desarrollo cráneo-facial.

Se sabe de algunos defectos genéticos responsables de patologías cráneo-faciales, tales como las hendiduras de labio o del paladar hendido. Sin embargo, los genes que dirigen a una variación cráneo-facial normal han sido escasamente entendidos.

En trabajos previos, el equipo responsable del trabajo, dirigido por Axel Visel, genetista de la División Genómica del Laboratorio de Berkeley, han mapeado potenciadores de genes en el corazón, el cerebro y otros sistemas, demostrando que pueden regular a sus genes objetivo desde distancias de cientos de miles de pares de bases. Ahora, para entender si estos potenciadores podrían tener el mismo impacto a larga distancia en el desarrollo cráneo-facial, el equipo de Visel realizó estudio con ratones transgénicos.

“Realizamos una caracterización in vivo usando una combinación de perfiles epigenómicos de candidatos de secuencias potenciadoras, y marcamos experimentos de deleción para examinar el papel de los potenciadores que actúan a larga distancia en el desarrollo cráneo-facial de nuestros ratones”, comenta Catia Attansio, autora principal de la investigación. “Esto nos permitió identificar paisajes reguladores complejos que consisten en potenciadores que impulsan los patrones de expresión de desarrollo espacialmente complejos. Los análisis en las líneas de ratones en donde potenciadores cráneo-faciales individuales habían sido borrados revelaban alteraciones significativas en la forma cráneo-facial, demostrando la importancia funcional de los potenciadores en la definición de la morfología de la cara y el cráneo.

El equipo de investigadores identificó más de 4,000 secuencias potenciadoras candidatas que afinan la expresión de los genes envueltos en este desarrollo, además de señalar su localización en el genoma del ratón. Por otra parte, los investigadores también lograron caracterizar en detalle la actividad de cerca de 200 de estos genes.

La mayoría de estos potenciadores se encuentra, al menos de manera parcial, conservados entre humanos y ratones, y muchos de ellos están localizados en regiones cromosómicas humanas asociadas a la morfología facial normal o a los defectos cráneo-faciales de nacimiento.

“Nuestros resultados ofrecen una oportunidad para los genetistas que buscan mutaciones específicas en los potenciadores. Este tipo de secuencias juegan un papel importante en los defectos de nacimiento y su estudio podría ayudar a desarrollar mejores diagnósticos y terapias”, añade Visel.

Bibliografía‎:

Nota fuente publicada por el Berkeley Lab | Artículo en Science | Nota de Historias cienciacionales