Este texto fue escrito por Paola Pliego Ramírez y es el ganador del Segundo Lugar en el Concurso de ensayo del Día del ADN México, llevado a cabo entre octubre de 2022 y febrero de 2023. El ensayo debe de discutir y analizar una pregunta sobre genética y sociedad formulada por la Asociación Americana de Genética Humana (ASHG por sus siglas en inglés). La pregunta puede ser consultada aquí. Conoce más sobre el concurso y los ganadores aquí.
Si nuestra sangre es roja, respiramos, tenemos huesos, comemos y morimos; ¿qué es lo que nos hace diferentes? La respuesta está en nuestras células, específicamente en el núcleo, siendo lo que llamamos ADN (Ácido desoxirribonucléico). En la primera mitad del siglo XIX, los científicos estaban en búsqueda de una molécula que fuera capaz de replicarse y producir copias mediante división celular, con la probabilidad de sufrir mínimas alteraciones que pudieran explicar la variabilidad genética.
Las proteínas parecían ser el camino más viable, pero en 1944; Oswald T.Avery, Mc Carty y Collin McLeod, decidieron indagar en el ADN, y su experimento resultó ser la base de los estudios posteriores para entender la capacidad para codificar información genética de esta molécula; así como las aportaciones de científicos como Chase y Hershey reafirmaron las especulaciones. Los científicos se preguntaban cómo esta molécula podía almacenar y transmitir nuestra información genética; entonces, en 1953 Watson, Crick, Chargaff y Rosalind Franklin descifraron la estructura del ADN, lo que explicaba cómo esta información se transmitía mediante los nucleótidos: Adenina, Guanina, Citosina y Timina; siendo así, el ADN puede tener variaciones importantes en la secuencia de las bases.
Nuestro Genoma, siendo la vasta información genética almacenada por el ADN en nuestras células que se distribuye en los 46 cromosomas del ser humano (equitativamente de los progenitores), define las características que un individuo puede poseer de acuerdo a su ascendencia, pero estas también varían acorde sus interacciones con el entorno. De hecho, la palabra “meme” que se popularizó en internet, en la idea original de Dawkins planteaba la propagación y mutabilidad de información cultural como una acción deliberada por la creatividad humana, en lugar de una forma de selección darwiniana (Solon, 2013). La humanidad ha podido crecer y reproducirse dada la capacidad del ADN para preservar nuestra información genética a través de la replicación semiconservativa, descubierta por Meselson y Stahl en 1957.
Cuando se estudiaron los genomas de diversos orígenes étnicos gracias al Proyecto Genoma Humano, se descubrió que el ser humano posee 3 mil millones de pares bases de ADN y que nuestros genomas son únicamente 0.5% diferentes, pero ese diminuto porcentaje es el responsable de la diversidad de nuestra especie, y origina los polimorfismos que nos caracterizan (STR, SNP, ADN mitocondrial, Cromosoma Y, InDels): el color del cabello, el tono de piel o el color de los ojos, la forma de nuestros pies, mutaciones, e incluso el riesgo de padecer enfermedades como el cáncer puede aumentar o reducirse debido a estas variaciones en el genoma. Estas características que nos convierten en seres únicos e irrepetibles, están ligadas a la evolución; los seres humanos prevalecen gracias a un sistema que conserva la homeostasis ante las interacciones con el entorno, así como posee la habilidad de adaptación, que le permite desenvolverse sin extinguirse; siendo que, los cambios culturales usualmente derivan en impactos biológicos.
Un ejemplo de esta evolución biológica para nuestra supervivencia, es el color de piel; se sabe que es multigénica y se debe a nuestra herencia genética, así como está estrechamente relacionado con la producción de melanina y está a su vez se relaciona con la exposición a los rayos ultravioleta, de manera que la intensidad de los rayos UV predice el color de piel; indicando así, que la variabilidad de producción de melanina surge de la necesidad de proteger las células de nuestro cuerpo de los rayos UV. (Biointeractive, 2016)
El estudio del ADN ha significado grandes avances para la humanidad, siendo posible llevar a cabo técnicas como CRISPR o prime editing, que permiten la modificación del ADN para curar enfermedades hereditarias o mutaciones genéticas (Anzalone AV, 2019). Igualmente, la regeneración de tejidos, construcción de prótesis o implantes a partir de las propias células y el desarrollo de vacunas, han impactado en gran medida la medicina (Vaida, 2022). Por otra parte, la influencia en el aspecto ambiental es notable, dada la transformación de microorganismos a biocombustibles, la conservación de especies, clonación de animales o creación de células capaces de degradar contaminantes. Asimismo, el ADN al ser capaz de transmitirse de generación en generación, debido a su tamaño y resistencia, ha sido estudiado por la bioinformática para procesar y almacenar datos digitales, los resultados son prometedores (ISCIII, 2020).
Existen millones de personas y genomas, pero pese a la similitud, ninguno es exactamente igual, y esto nos caracteriza como especie; la variabilidad genética es lo que nos hace seres capaces de evolucionar y sobrevivir. El ADN conforma al ser como una constante y un cambio, es dúctil, y versátil ante la adaptación, esta molécula define nuestras características fisiológicas, capacidades, salud, e incluso interviene en nuestra descendencia; nos convierte en seres pensantes, conscientes de nuestra existencia en el universo y dicta nuestras acciones en este, entonces nos convierte parte del universo.
REFERENCIAS
Anzalone AV, et al. Search-and- replace genome editing without double-strand breaks or donor DNA. Nature. 2019. Doi: https://doi.org/10.1038/s41586-019-1711-4
Biointeractive. La Biología del Color de la Piel | HHMI BioInteractive Video [Vídeo]. YouTube. 2016. https://www.youtube.com/watch?v=e6wyo2Y-vjQ
Ministerio de Ciencias e Innovación España. ¿Qué es la bioinformática y qué aplicaciones tiene en biomedicina?. ISCIII. 2020. https://www.isciii.es/InformacionCiudadanos/DivulgacionCulturaCientifica/DivulgacionISCIII/Paginas/Divulgacion/Bioinformatica.aspx
Solon, O. Richard Dawkins on the internet’s hijacking of the word «meme». WIRED UK. 2013. https://www.wired.co.uk/article/richard-dawkins-memes
Vaida, B. Estos tres descubrimientos darán forma al futuro de la medicina. ShareAmerica. 2022. https://share.america.gov/es/estos-tres-descubrimientos-daran-forma-al-futuro-de-la-medicina
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