Este texto fue escrito por Dana Paulina Ojeda Villalobos y es el ganador del Segundo Lugar en el Concurso de ensayo del Día del ADN México, llevado a cabo entre octubre de 2021 y febrero de 2022. El ensayo debe de discutir y analizar una pregunta sobre genética y sociedad formulada por la Asociación Americana de Genética Humana (ASHG por sus siglas en inglés). La pregunta puede ser consultada aquí. Conoce más sobre el concurso y los ganadores aquí.
Hay una gran cantidad de enfermedades que son hereditarias y en ocasiones hasta que algún familiar cercano se enferma nos preguntamos si también a nosotros nos puede afectar. Las leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos de un nuevo individuo, también nos ayudan a comprender cómo se transmiten las enfermedades genéticas.
Todas las personas tenemos una copia de los genes de nuestros padres, si uno de nuestros padres tiene un gen con una mutación genética puede ser que tengamos riesgo. La genética es como un patrón, es decir, según la ubicación y la combinación de otro gen también con mutación, es posible que al juntarse se puedan transmitir este tipo de enfermedades (NCBI, 2008).
Considero que los descubrimientos de Mendel nos pueden ayudar a descubrir si una persona puede llegar a tener una mutación dominante en los genes, también cuando una persona que padece alguna enfermedad y desea tener hijos nos ayuda a identificar si hay probabilidad de que uno de sus hijos también tenga la enfermedad o sea un portador. Por ejemplo en el caso de la fibrosis quística, es considerada autosómica recesiva y se caracteriza por no presentar el fenómeno de dominancia genética siguiendo el modelo de Mendel para la herencia del único gen (Collins, 2021).
Las enfermedades causadas por genes mutados ubicados en el cromosoma X se pueden transmitir genéticamente de modo dominante o recesivo (NCBI, 2009). Esto quiere decir que si una persona tiene el cromosoma X ligado con un gen con mutación obtendrá una enfermedad.
Se habla de una herencia monogénica o Mendeliana cuando las alteraciones se producen a consecuencia de un solo gen mediante un patrón dominante, recesivo o cromosoma X (Barraza, 2019). La herencia en las enfermedades en el cromosoma X son determinadas por el sexo de los afectados, por ejemplo, si una mujer con el cromosoma X mutado tiene una hija, la hija hereda la mitad de una copia de su gen y son portadoras. En cambio, en el caso de los hombres con mutaciones genéticas, heredan su único cromosoma X a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos (Barraza 2019).
Los descubrimientos de Mendel nos ayudan a identificar enfermedades genéticas, poder predecirlas y a tratarlas a tiempo, lo cual es un tema que me interesa ya que hace algunos años me diagnosticaron Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP), tenía casi 10 años de edad. En mi caso, al descubrirlo a tiempo, los especialistas pudieron ayudarme a controlarlo, porque no tiene cura. Por eso, me gustaría saber si llego a tener hijos, ¿cuál es la probabilidad de que mis hijas o nietas lo tengan?
Según he leído el SOP tiene un origen multifactorial, lo que significa que intervienen diversos factores tanto genéticos como ambientales (Barranquero). Hasta donde sé en mi familia soy la primera con este diagnóstico, algunos investigadores dicen que puede afectar entre 20% y 40% de las familiares de primer grado de las mujeres con SOP (Concha et al.,2017). Otros plantean al SOP “como un trastorno genético muy complejo con múltiples alelos asociados a un pequeño grado de riesgo para este síndrome” (Hernández, 2016).
Al reflexionar sobre cómo es que una persona puede llegar a tener enfermedades genéticas a causa de una mutación hasta saber que es posible tratarlas a tiempo, controlarlas de tal manera que sea posible sobrellevarlas con dignidad como parte de su vida gracias a la información que actualmente se tiene sobre la genética, considero que es la principal importancia del descubrimiento de Mendel porque es indispensable en la vida y en la salud de las personas.
Referencias:
Barraza, J. (2019). Cuestión de genes. Enfermedades y tipos de herencia genética. Veritas Intercontinental. https://www.veritasint.com/blog/es/tipos-de-herencia-genetica/
Collins, F. (2021). Herencia mendeliana. National Human Genome Research Institute. https://www.genome.gov/es/genetics-glossary/Herencia-mendeliana
Concha, F., Sir, T., Recabarren, S. E., & Pérez, F. (2017). Epigenética del síndrome de ovario poliquístico. Revista Médica de Chile, 145(7), 907–915. https://doi.org/10.4067/S0034-98872017000700907
Edens, A. (2020). Genética. MedlinePlus. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002048.htm
Hernández, E. (2016). Genética del síndrome de ovario poliquístico. Revista Obstet Ginecol Venez, 76(1), 10–16.
NCBI. (2009). Patrones hereditarios. Genetic Alliance; The New York-Mid-Atlantic Consortium for Genetic and Newborn Screening Services., Jul(8). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK132213/
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