La Fundación X Prize es una organización sin fines de lucro cuyo principal objetivo es catalizar el desarrollo tecnológico en diferentes áreas mediante la competencia. Esta fundación otorga premios a proyectos en las áreas de educación y desarrollo global, energía y ambiente, ciencias de la vida y exploración del espacio y los océanos.
Un “Premio Equis” o “X Prize” es un premio de al menos 10 millones de dólares que se otorga al primer equipo en alcanzar el objetivo del premio en el área específica. Recientemente se anunció la nueva modalidad del Archon X Prize en Genómica. Originalmente este premio fue anunciado en 2006 donde el gran premio sería otorgado al primer equipo que pudiera sequenciar 100 genomas en 10 días o menos con una cobertura de al menos 98% y una exactitud de 99.99% a un costo de no más de 10,000 dólares por cada genoma. Sin embargo y a pesar de los avances en tecnologías de secuenciación, este premio no se ha otorgado y más bien ahora ha “evolucionado”. Justo cinco años después, el pasado mes de octubre, la Fundación X Prize anunció las nuevas reglas y objetivos del Archon X Prize en Genómica que además ahora se ha fusionado con el Premio Venter y es patrocinado por la compañía Medco.
- Imagen de un centagenario
Así pues, las nuevas fechas y reglas de la competencia son que a partir del 3 de enero y hasta el 3 de febrero de 2013 todos aquellos equipos que quieran competir deberán secuenciar 100 genomas en 30 días con una exactitud de máximo 1 error en 1 millón pudiendo identificar acertadamente todo tipo de variantes por un precio máximo de 1,000 dólares por genoma. Más aún, originalmente la Fundación X Prize decidiría y proveería las 100 muestras a secuenciar que serían de diversos individuos voluntarios; en el nuevo formato del premio con el patrocinio de Medco ahora ésto se ha modificado ligeramente y enfocado en el “Medco 100 arriba de 100” (Medc o 100 over 100), donde el objetivo es que las muestras a secuenciar para el X Prize sean de 100 centagenarios (100 años o más) de alrededor del mundo.
¿Por qué centagenarios?
Además de que la idea puede sonar curiosa e interesante, ésta no es tan descabellada científicamente. Actualmente, la mayoría de los estudios de investigación que pretenden descubrir la causa genética de alguna enfermedad compleja como diabetes, hipertensión, cáncer, esquizofrenia, etc. comparan gente con la enfermedad (casos) con gente que no tiene la enfermedad (controles) para tratar de encontrar las diferencias entre ambos grupos y entonces decir ¡ajá, esta diferencia causa la enfermedad! Sin embargo, aunque en teoría parece bastante lógico y sencillo, en la práctica es mucho más difícil y complicado. Esto se debe a varios factores, pero en parte es la elección de los controles. ¿Quién es un buen control y quién no? Un control es una persona aparentemente “normal” que en el momento del estudio es “saludable” o al menos no presenta la enfermedad que se está estudiando en los casos. Sin embargo, en pocos estudios se hace una evaluación completa de la salud y antecedentes de los controles y mucho menos se les da seguimiento. Parte del debate es que en algunos casos, los sujetos control pueden tener una predisposición genética a la enfermedad estudiada u otra enfermedad pero que todavía no desarrollan y esto puede confundir la interpretación de los datos. Es por esto que la elección de centagenarios podría hacerlos los “mejores controles” dado que son individuos que lograron llegar a la edad máxima humana sanos y salvos. De esta forma, se puede utilizar la información genética de estos centagenarios como un marco de referencia “normal y saludable” para comparar y buscar aquellas variantes en los casos que les da susceptibilidad a desarrollar la enfermedad de estudio.
Por otro lado, se cree que al secuenciar a estos individuos de 100 años o más se podrán descubrir e identificar variantes en el genoma humano que brindan “protección” a enfermedades o que “ayudan” a vivir más. Esto último probablemente será más complicado de probar o siquiera encontrar. No todas las variantes que se encuentren en estas personas conferiran protección ni mucho menos ayudarán a vivir más; es importante recordar que la calidad y duración de vida de cualquier persona no sólo depende de sus genes, sino de su estilo de vida y el ambiente en el que crece y se desarrolla. Para vivir 100 años o más no sólo basta tener “buenos” genes, sino también buena vida.
Habrá que esperar poco más de dos años para ver los resultados de esta competencia, sin embargo aún si el objetivo no es alcanzado por un solo equipo o compañía, el esfuerzo de secuenciar 100 genomas más con gran precisión contribuirá a nuestro mayor entendimiento del genoma humano y su variación.
Para saber más acerca de este proyecto:
http://www.nature.com/ng/journal/v43/n11/full/ng.988.html