¿Alguna vez has escuchado sobre las Islas Faroe? Probablemente sean pocas personas las que han escuchado hablar sobre este pequeño archipiélago situado en el Atlántico norte —entre Islandia, Noruega y Escocia—. Sin embargo, muy pronto esta pequeña nación resaltará en el mapa por ser la primera en secuenciar la totalidad del código genetico (genomas completos) de sus casi 50,000 habitantes.
Originalmente pobladas por entre 500 y 1,000 habitantes durante el tiempo de los vikingos alrededor del año 850, la población de las islas creció a aproximadamente 4,000 habitantes en los siguientes 800 a 900 años, llegando a tan sólo 4,700 personas hacia finales del siglo XVIII. Es sólo durante los últimos 200 años que la población ha incrementado casi diez veces, llegando a poco más de 49,000 habitantes. Desde un punto de vista genético, esto hace de la población faroese muy interesante de estudiar ya que la mayor parte de la variación genética en la poblacíon proviene de un número reducido de individuos y a pesar del crecimiento reciente de la misma, poco intercambio genético ha existido con otras poblaciones.
Durante los últimos años el gobierno faroese se ha dedicado a formar vínculos y obtener opiniones, consejos e ideas de expertos en genética y genómica humana en el mundo, no sólo respecto a los retos técnicos que un proyecto así implica sino también respecto a los retos éticos, legales y sociales. De esta forma, recientemente se anunció oficialmente el lanzamiento de FarGen, el proyecto de secuenciación del genoma de las Islas Faroe. En un inicio, FarGen pretende secuenciar el genoma completo de 100 adultos lo cual permitirá sentar las bases técnicas, legales y sociales para después continuar con la secuenciación del genoma del resto de la población.
Debido al tamaño reducido del territorio y la población de las Islas Faroe, éstas cuentan con un sistema de salud público bastante eficiente, ya que el total de los médicos que atienden a la población utilizan un sistema centralizado en el que se cuenta con todo tipo registros médicos detallados para cada uno de los habitantes desde 1960. Además, en 2006 el ministerio de salud faroese inició el proyecto de Biobanco de las Islas Faroe con el objetivo de recabar tejidos, información clínica e información genealógica de la población faroese. De esta forma, además de en la actualidad contar con más de 85,000 muestras, se ha logrado conformar un registro genealógico de las Islas Faroe que abarca cuatro siglos.
Algo que cabe resaltar respecto a este proyecto es el compromiso del gobierno faroese con la educación de su población. Dada la magnitud e impacto de este tipo de proyecto, es importante que la población comprenda la utilidad, la importancia y las posibles implicaciones de obtener la secuencia completa de su genoma. Es por esto, que FarGen no es sólo una iniciativa del ministerio de salud faroese sino que involucra también a otras ramas del gobierno, una de las principales, el ministerio de educación. Se han implementado campañas de difusión, divulgación y educación pública sobre genética, genómica y los objetivos de FarGen para lograr involucrar a la mayor parte de la población en poco tiempo. Así mismo, una de las principales estrategias del ministerio de educación faroese respecto a FarGen será implementar clases de genética a partir de la primaria para así poder educar a la población en cuestiones de genética y genómica desde una edad temprana.
Pero estas iniciativas no arrancarán de cero, dado que la población faroese no es del todo ajena a temas de genética. En las Islas Faroe existe una alta frecuencia de una enfermedad conocida como CTD (carnitine transporter deficiency – deficiencia del transportador de carnitina) ocasionada por mutaciones en el gen SLC22A5 que codifica para el transportador de carnitina. Estas mutaciones provocan alteraciones en el adecuado metabolismo de la carnitina ocasionando daños al corazón, hígado, riñones y músculos. Eventualmente esto puede ocasionar la muerte de aquellos que padecen CTD a temprana edad durante la adolescencia o incluso la infancia por falla cardiaca. Sin embargo, los estragos de esta enfermedad genética pueden ser evitados si ésta se diagnostica a temprana edad y se inicia una dieta suplementada por carnitina. La frecuencia de esta enfermedad en las Islas Faroe es cien veces mayor que el promedio en cualquier otra población, por lo que en 2009 el ministerio de salud faroese decidió invitar a la población a ser examinada para buscar mutaciones en el gen de CTD. Más de la mitad de la población acudió a realizarse el examen voluntariamente durante los primeros días después del anuncio.
De igual forma, se pretende que FarGen sea amplia y rápidamente aceptado por la población y que sea de utilidad para encontrar la causa genética de otras enfermedades que afectan a los faroeses pero que también se presentan en otras poblaciones.
En principio, la secuencia genómica de cada uno de los habitantes faroeses sólo estará disponible para los médicos que atiendan a cada paciente y si éstos consideran necesario o clínicamente relevante revisar esta información a fin de realizar un mejor diagnóstico o prescribir un mejor tratamiento. Sin embargo, de desearlo y requerirlo explícitamente cualquier faroese podría solicitar los datos de su información genómica.
Se estima que el costo total de FarGen sea de aproximadamente el equivalente a 50 millones de dólares. Sin embargo, esta inversión valdrá la pena a fin de mejorar los servicios de salud para los ciudadanos faroeses. Más aún, una de las ambiciones del proyecto es que éste sirva para hacer de las Islas Faroe la primera sociedad en el mundo que implementa el conocimiento de la genética en los servicios de salud públicos y convertirse de esta forma en un modelo a nivel internacional.
P.D. Na Scigirí es el antiguo nombre en gaélico de las Islas Faroe.
Acerca del autor: Claudia Gonzaga-Jáuregui es licenciada en Ciencias Genómicas por la UNAM y actualmente cursa el Doctorado en Genética Humana y Molecular en el Baylor College of Medicine de Houston, Texas.
Fuentes: Personal Genomes 2011 Meeting, Cold Spring Harbor Laboratory, NY, USA.; http://www.genetics.gov.fo/?lang=uk; http://www.hmr.fo/; http://en.wikipedia.org/wiki/Faroe_Islands; http://news.sciencemag.org/scienceinsider/2011/10/danish-archipelago-launches-mass.html