La ateroesclerosis es una enfermedad cardiovascular crónica que se caracteriza por la acumulación de placa en las arterias, lo que puede provocar la obstrucción del flujo sanguíneo y eventos cardiovasculares severos. Al estudiarla quedo claro que su progresión y desarrollo no son simplemente el resultado de factores genéticos o ambientales separados, sino más bien una compleja interacción entre ambos en la que la epigenética desarrolla un papel crucial
La epigenética abarca todos los mecanismos implicados en el despliegue del programa genético para los muchos procesos que operan durante la vida útil de una célula. Aunque las modificaciones epigenéticas parecen ser estables, pueden ser moduladas por muchos factores, incluyendo las condiciones fisiológicas, patológicas y/o por el medio ambiente. (Daound, 2016), para entender el impacto del ambiente en el epigenotipo, es necesario considerar dos escenarios: el desarrollo embrionario y la vida adulta.
La Biología ha abierto numerosos campos de estudio para entender las formas en que la vida se presenta, cambia y se desarrolla. La genética se sitúa entre las áreas de conocimiento que mayores avances han presentado en los últimos años, arrojando luz sobre las bases fundamentales de la vida partiendo de la información que puede proveer el estudio del ADN y los procesos bioquímicos que lo acompañan.
Muchos de los productos que consumimos y actividades que nos rodean implican el uso de organismos domesticados, pero, ¿qué es un organismo domesticado? La domesticación de un organismo es el proceso mediante el cual el humano adapta a los seres vivos para cumplir ciertas funciones
La humanidad es sin duda una especie sumamente interesante. Los humanos somos primates y siendo realistas, no somos los animales más fuertes o rápidos, tampoco los más sigilosos, ágiles o resistentes al daño; nos movemos bien en tierra y podemos nadar, pero no nos comparamos a los animales acuáticos y no podemos volar. Para ser animales tan básicos es sorprendente que hayamos sobrevivido como especie, pero eso es porque tenemos unos cuantos trucos bajo la manga.
En un mundo en el que los costos de la atención médica son cada vez más elevados se vuelve una necesidad comprender la distribución y los factores determinantes de las enfermedades humanas. Aunque en muchos casos los factores ambientales pueden ser fácilmente identificados por la distribución de las enfermedades en poblaciones específicas, en muchos otros las causas de la enfermedad se extienden más allá de los factores ambientales hacia el panorama genético de la localidad.
En la primera parte de esta entrada se discutió, entre otras cosas, variación genética en perros y el trabajo del grupo de investigación de a doctora Ostander. Pues bien, los últimos descubrimientos de Ostander se presentan en una publicación de la revista Cell Reports. En ésta, se aborda la historia poblacional de las casi 400 razas reportadas alrededor del mundo, encontrando que todas ellas pueden ser divididas en sólo 23 grupos (clados).
¿Sabías que todos los perros comparten una historia familiar de miles de años? ¿Sabías que descienden de lobos que acechaban a las primeras comunidades humanas?
Los perros (Canis familiaris) son los orgullosos portadores de miles de años de historia como especie. A pesar de que la comunidad científica del ramo no tiene un consenso sobre el lugar y fecha exacta del surgimiento del mejor amigo del hombre, el último estudio a nivel paleogenómico sugiere que el perroaparece por primera vez en algún lugar de Europa durante el periodo neolítico hace aproximadamente 20,000 y 40,000 años a partir de una comunidad de lobos ancestrales.
Nuestra identidad humana se ha ido esculpiendo con el tiempo a través de la migración de algunas personas a tierras lejanas, ya sea por medio de la invasión de grandes ejércitos a territorios ajenos o por el viaje obligado del comercio de esclavos, por mencionar algunos ejemplos. Pero las migraciones, además de traer nuevas culturas, lenguas o conocimientos de tierras lejanas, también aportan nuevo material genético que se mezcla con el genoma de quienes conforman la nueva población.
Como si se tratara de un diario de viaje, unos investigadores del Instituto Max Planck para la Antropología Evolutiva, de la Universidad de Oxford y del Colegio de Londres han elaborado un mapa global que detalla la historia genética de 95 poblaciones distintas durante los últimos cuatro milenios. A través de una técnica que han llamado Trotamundos, analizaron el ADN de 1490 individuos de 95 poblaciones distintas alrededor del mundo. Con estos datos también se dieron una idea de eventos pasados. No como Desmond, encontrando las pistas de Altair, o de Ezio, del juego Assassins Creed, sino más bien del tipo de un detective armando las piezas de un rompecabezas.
Encontraron que las poblaciones que compartían más ascendencia, compartían también más partes de ADN. Para imaginar el estudio, los autores plantean que cada población tiene una “paleta” genética en particular, que es una mezcla de otras, y que podemos comparar con las paletas actuales de otras poblaciones. Esto puede dar una muy buena idea de cómo ocurrió la mezcla genética a través del tiempo.
“El ADN realmente tiene el poder de contar historias y descubrir detalles del pasado de la humaindad”, comenta Simon Myer, quien pertenece al departamento de estadística de la Universidad de Oxford y es coautor del estudio. “Muchas de nuestras observaciones genéticas concuerdan con eventos históricos, y también vemos evidencia de mezcla genética que no ha sido registrada. Por ejemplo, el ADN de la gente de Tu, en China, sugiere que alrededor del 1200 E.C. algunos europeos similares a los pobladores actuales de Grecia tuvieron una mezcla con estas personas. Lo más seguro es que los europeos fuesen comerciantes viajando cerca de la Ruta de la Seda”, añade el investigador.
Otro ejemplo recae en los registros históricos que sugieren que los Hazara de Pakistán son, en parte, descendientes de guerreros mongoles y, de acuerdo con el estudio, existe una fuerte evidencia genética que durante el periodo del Imperio Mongol hubo una mezcla entre estas poblaciones.
La investigación viene acompañada de un estupendo mapa interactivo de libre acceso con el cual puedes (procrastinar) investigar los orígenes de distintas poblaciones. Tiene tutoriales y ejercicios para que lo aprendas a usar: http://admixturemap.paintmychromosomes.com/
Bibliografía:
Nota Fuente en Max-Planck-Gesellschaft | Nota Fuente en University College London | Artículo en Science | Artículo en Historias Cienciacionales
¿Alguna vez has escuchado sobre las Islas Faroe? Probablemente sean pocas personas las que han escuchado hablar sobre este pequeño archipiélago situado en el Atlántico norte —entre Islandia, Noruega y Escocia—. Sin embargo, muy pronto esta pequeña nación resaltará en el mapa por ser la primera en secuenciar la totalidad del código genetico (genomas completos) de sus casi 50,000 habitantes.
Originalmente pobladas por entre 500 y 1,000 habitantes durante el tiempo de los vikingos alrededor del año 850, la población de las islas creció a aproximadamente 4,000 habitantes en los siguientes 800 a 900 años, llegando a tan sólo 4,700 personas hacia finales del siglo XVIII. Es sólo durante los últimos 200 años que la población ha incrementado casi diez veces, llegando a poco más de 49,000 habitantes. Desde un punto de vista genético, esto hace de la población faroese muy interesante de estudiar ya que la mayor parte de la variación genética en la poblacíon proviene de un número reducido de individuos y a pesar del crecimiento reciente de la misma, poco intercambio genético ha existido con otras poblaciones.
Durante los últimos años el gobierno faroese se ha dedicado a formar vínculos y obtener opiniones, consejos e ideas de expertos en genética y genómica humana en el mundo, no sólo respecto a los retos técnicos que un proyecto así implica sino también respecto a los retos éticos, legales y sociales. De esta forma, recientemente se anunció oficialmente el lanzamiento de FarGen, el proyecto de secuenciación del genoma de las Islas Faroe. En un inicio, FarGen pretende secuenciar el genoma completo de 100 adultos lo cual permitirá sentar las bases técnicas, legales y sociales para después continuar con la secuenciación del genoma del resto de la población.
Debido al tamaño reducido del territorio y la población de las Islas Faroe, éstas cuentan con un sistema de salud público bastante eficiente, ya que el total de los médicos que atienden a la población utilizan un sistema centralizado en el que se cuenta con todo tipo registros médicos detallados para cada uno de los habitantes desde 1960. Además, en 2006 el ministerio de salud faroese inició el proyecto de Biobanco de las Islas Faroe con el objetivo de recabar tejidos, información clínica e información genealógica de la población faroese. De esta forma, además de en la actualidad contar con más de 85,000 muestras, se ha logrado conformar un registro genealógico de las Islas Faroe que abarca cuatro siglos.
Algo que cabe resaltar respecto a este proyecto es el compromiso del gobierno faroese con la educación de su población. Dada la magnitud e impacto de este tipo de proyecto, es importante que la población comprenda la utilidad, la importancia y las posibles implicaciones de obtener la secuencia completa de su genoma. Es por esto, que FarGen no es sólo una iniciativa del ministerio de salud faroese sino que involucra también a otras ramas del gobierno, una de las principales, el ministerio de educación. Se han implementado campañas de difusión, divulgación y educación pública sobre genética, genómica y los objetivos de FarGen para lograr involucrar a la mayor parte de la población en poco tiempo. Así mismo, una de las principales estrategias del ministerio de educación faroese respecto a FarGen será implementar clases de genética a partir de la primaria para así poder educar a la población en cuestiones de genética y genómica desde una edad temprana.
Pero estas iniciativas no arrancarán de cero, dado que la población faroese no es del todo ajena a temas de genética. En las Islas Faroe existe una alta frecuencia de una enfermedad conocida como CTD (carnitine transporter deficiency – deficiencia del transportador de carnitina) ocasionada por mutaciones en el gen SLC22A5 que codifica para el transportador de carnitina. Estas mutaciones provocan alteraciones en el adecuado metabolismo de la carnitina ocasionando daños al corazón, hígado, riñones y músculos. Eventualmente esto puede ocasionar la muerte de aquellos que padecen CTD a temprana edad durante la adolescencia o incluso la infancia por falla cardiaca. Sin embargo, los estragos de esta enfermedad genética pueden ser evitados si ésta se diagnostica a temprana edad y se inicia una dieta suplementada por carnitina. La frecuencia de esta enfermedad en las Islas Faroe es cien veces mayor que el promedio en cualquier otra población, por lo que en 2009 el ministerio de salud faroese decidió invitar a la población a ser examinada para buscar mutaciones en el gen de CTD. Más de la mitad de la población acudió a realizarse el examen voluntariamente durante los primeros días después del anuncio.
De igual forma, se pretende que FarGen sea amplia y rápidamente aceptado por la población y que sea de utilidad para encontrar la causa genética de otras enfermedades que afectan a los faroeses pero que también se presentan en otras poblaciones.
En principio, la secuencia genómica de cada uno de los habitantes faroeses sólo estará disponible para los médicos que atiendan a cada paciente y si éstos consideran necesario o clínicamente relevante revisar esta información a fin de realizar un mejor diagnóstico o prescribir un mejor tratamiento. Sin embargo, de desearlo y requerirlo explícitamente cualquier faroese podría solicitar los datos de su información genómica.
Se estima que el costo total de FarGen sea de aproximadamente el equivalente a 50 millones de dólares. Sin embargo, esta inversión valdrá la pena a fin de mejorar los servicios de salud para los ciudadanos faroeses. Más aún, una de las ambiciones del proyecto es que éste sirva para hacer de las Islas Faroe la primera sociedad en el mundo que implementa el conocimiento de la genética en los servicios de salud públicos y convertirse de esta forma en un modelo a nivel internacional.
P.D. Na Scigirí es el antiguo nombre en gaélico de las Islas Faroe.
Acerca del autor: Claudia Gonzaga-Jáuregui es licenciada en Ciencias Genómicas por la UNAM y actualmente cursa el Doctorado en Genética Humana y Molecular en el Baylor College of Medicine de Houston, Texas.
Fuentes: Personal Genomes 2011 Meeting, Cold Spring Harbor Laboratory, NY, USA.; http://www.genetics.gov.fo/?lang=uk; http://www.hmr.fo/; http://en.wikipedia.org/wiki/Faroe_Islands; http://news.sciencemag.org/scienceinsider/2011/10/danish-archipelago-launches-mass.html
