La ateroesclerosis es una enfermedad cardiovascular crónica que se caracteriza por la acumulación de placa en las arterias, lo que puede provocar la obstrucción del flujo sanguíneo y eventos cardiovasculares severos. Al estudiarla quedo claro que su progresión y desarrollo no son simplemente el resultado de factores genéticos o ambientales separados, sino más bien una compleja interacción entre ambos en la que la epigenética desarrolla un papel crucial
La epigenética abarca todos los mecanismos implicados en el despliegue del programa genético para los muchos procesos que operan durante la vida útil de una célula. Aunque las modificaciones epigenéticas parecen ser estables, pueden ser moduladas por muchos factores, incluyendo las condiciones fisiológicas, patológicas y/o por el medio ambiente. (Daound, 2016), para entender el impacto del ambiente en el epigenotipo, es necesario considerar dos escenarios: el desarrollo embrionario y la vida adulta.
La Biología ha abierto numerosos campos de estudio para entender las formas en que la vida se presenta, cambia y se desarrolla. La genética se sitúa entre las áreas de conocimiento que mayores avances han presentado en los últimos años, arrojando luz sobre las bases fundamentales de la vida partiendo de la información que puede proveer el estudio del ADN y los procesos bioquímicos que lo acompañan.
Muchos de los productos que consumimos y actividades que nos rodean implican el uso de organismos domesticados, pero, ¿qué es un organismo domesticado? La domesticación de un organismo es el proceso mediante el cual el humano adapta a los seres vivos para cumplir ciertas funciones
La humanidad es sin duda una especie sumamente interesante. Los humanos somos primates y siendo realistas, no somos los animales más fuertes o rápidos, tampoco los más sigilosos, ágiles o resistentes al daño; nos movemos bien en tierra y podemos nadar, pero no nos comparamos a los animales acuáticos y no podemos volar. Para ser animales tan básicos es sorprendente que hayamos sobrevivido como especie, pero eso es porque tenemos unos cuantos trucos bajo la manga.
En un mundo en el que los costos de la atención médica son cada vez más elevados se vuelve una necesidad comprender la distribución y los factores determinantes de las enfermedades humanas. Aunque en muchos casos los factores ambientales pueden ser fácilmente identificados por la distribución de las enfermedades en poblaciones específicas, en muchos otros las causas de la enfermedad se extienden más allá de los factores ambientales hacia el panorama genético de la localidad.
El cáncer es un conjunto de enfermedades que tienen una característica en común: Las células que forman parte de un tumor son capaces de dividirse sin parar, de llegar a órganos distintos del que residen, de producir sustancias que normalmente no generarían. Son células malignas, que sólo ven por sus propias necesidades, que se han olvidado que viven en una comunidad.
![[Retratos de los tres galardonados este lunes, tomados de http://www.vista.no/. De izquierda a derecha: James E. Rothman, Thomas C. Südhof y Randy W. Schekman].](http://static1.squarespace.com/static/59057732b3db2ba7ea01fbb3/590978153f4058298d33edb4/590978a43f4058298d340fdd/1493792932679/nobelmedicina.jpg?format=original)
La célula es compleja y fascinante. Una ciudad microscópica donde la precisión molecular de distintos procesos es fundamental para mantener el equilibrio entre sus distintos componentes. Representa la forma de vida más básica que existe en el planeta y, sin embargo, el trabajo organizado de trillones de ellas hace posible que realicemos las maniobras más simples o las actividades más desafiantes. Esta diminuta metrópoli, además, es capaz de generar nueva vida pero también de terminarla cuando el sistema comienza a fallar.
Como en toda ciudad, es necesario transportar –de manera eficiente y a tiempo– cargamento de un lado a otro en la propia célula, fuera de ella (si se eliminan deshechos) o dentro de la misma (si se ingieren nutrientes). Sin embargo, no fue sino hasta investigaciones recientes que permanecía como un misterio la manera en que nuestras células regulan y orquestan este tránsito de sustancias.
Este año, James Rothman, de la Universidad de Yale, Randy Schekman, de la Universidad de Berkeley, y Thomas Südhof, de la Universidad de Standford, son reconocidos con el Premio Nobel de Medicina o Fisiología "por sus descubrimientos sobre la maquinaria que regula el tráfico de vesículas, un sistema de transporte importante en nuestras células".
Randy Schekman dormía cuando el teléfono de su casa comenzó a sonar. Del otro lado de la línea estaba Göran Hansson, miembro del Comité Nobel, llamando desde Estocolmo para comunicarle que era el nuevo laureado de este año junto con sus colegas. "¡Oh, dios mío! ¡Oh, dios mío!", exclamó Randy mientras saltaba alrededor de su desconcertada esposa. Su trabajo, que involucró mucho años de identificar casi 50 genes que controlan distintas facetas del transporte de vesículas –pequeños paquetes que albergan proteínas, hormonas y otras sustancias– y de determinar, paso por paso, cuál es el orden y rol de cada uno de ellos, por fin era reconocido.
A unos 5,000 kilómetros de distancia, en su laboratorio de la Universidad de Yale, se encontraba James Rothman. "Yo veo a ese movimiento de vesículas, todas esas moléculas que están siendo transportadas, como una refinada maquinaria", confiesa a la prensa. "Cuando observas las cosas a una escala microscópica, encuentras que todos estos objetos se comportan como si fueran parte de un proceso mecánico". James, quien originalmente se formó como físico, comenzó a estudiar en la década de los ochentas el problema de cómo las vesículas liberan su cargamento. Encontró, al fragmentar algunas células, que existen proteínas en la parte externa de la vesícula que pueden unirse a las membranas, abriendo el paquete como quien desliza una cremallera.
Si bien ya se conocía qué genes son responsables de que las vesículas se formen y vayan a donde tienen que ir, y cómo es que éstas descargan su contenido, todavía no se sabía qué estímulo provoca que lo liberen. Este paso fundamental inquietó la mente de Thomas Südhof, quien siempre ha sido reconocido por su alta productividad científica. Thomas estudió las vesículas sinápticas, aquellas involucradas cuando nuestras neuronas se comunican entre sí, demostrando que el calcio es el responsable de que las sustancias atrapadas en estos paquetes celulares salgan. Además, identificó las proteínas necesarias para reconocer este calcio y comprobó que no sólo están presentes en las neuronas sino en muchas otras células.
Juntos, Randy, James y Thomas han expandido un poco más el conocimiento que se tiene sobre la delicada dinámica que gobierna el equilibrio celular. Sus descubrimientos son esenciales para comprender mejor la vida que nos rodea y para diseñar nuevas estrategias contra enfermedades, como la diabetes, en las que el transporte de algunas sustancias se ve alterada.
La reacción de Thomas Südhof al enterarse de las buenas noticias agrupa el sentimiento general de los tres galardonados: "¿Me estás hablando en serio? ¡Oh, dios mío! […] Es maravilloso. No te puedo decir cuánto disfruto lo que hago; siempre consideraré un enorme privilegio ser científico. Este honor es muy… muy hermoso".
Para darte una idea de cómo se ve y funciona una célula, ¡juega con esta increíble animación de la Universidad de Utah! Para aprender más sobre las vesículas, busca el retículo endoplásmico, los lisosomas y el aparato de Golgi.
Fuentes: Aquí las entrevistas con James Rothman, Thomas Südhof y Randy Schekman | Entrada en el blog de Historias Cienciacionales
Este año es especial, ¡es año bisiesto! Pero además de ser un día raro que ocurre sólo cada 4 años, el próximo 29 de febrero es también el 5to Día Internacional de las Enfermedades Raras. Instituido en 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), el Día Internacional de las Enfermedades Raras comprende una serie de eventos alrededor del mundo, aunque principalmente en Europa, con motivo de crear consciencia sobre la existencia de enfermedades raras y de aquellos quienes las padecen. Las enfermedades raras son, en su mayoría, enfermedades genéticas que afectan a menos de 200,000 individuos o a 1 de cada 2,000 individuos y que en muchos casos ocurren esporádicamente, es decir, sin que existan antecedentes de la enfermedad en la familia. Al ser genéticas, este tipo de enfermedades afectan en su mayoría a niños y en gran parte de los casos van acompañadas de discapacidad intelectual y física. Se estima que existen entre 6,000 y 8,000 enfermedades raras, para la mayoría de las cuales todavía se desconoce la causa. En un post anterior mencionamos ya algunos de los esfuerzos científicos que se están llevando para estudiar estas enfermedades raras y encontrar las causas genéticas de éstas.
El hecho de que estas enfermedades sean poco comunes ha implicado que las grandes farmacéuticas les presten poca atención y por consiguiente exista una falta de inversión en el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades en comparación con las enfermedades comunes como cáncer, diabetes o enfermedades cardiovasculares. Por lo anterior, la iniciativa de crear este tipo de campañas que reconozcan la existencia de estas enfermedades y evidencien los retos y dificultades que viven los pacientes afectados y sus familias; desde lograr un diagnóstico inicial de la enfermedad hasta la falta de tratamientos y/o terapias que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Desde su institución, el Día Internacional de las Enfermedades Raras ha atraído la participación de más y más organizaciones alrededor del mundo, incluyendo a organizaciones y grupos de apoyo en países como China, Australia, Argentina, Colombia, Estados Unidos, Eslovenia, Camerún, Chipre, etc., además de los países europeos. En México, se estima que aproximadamente entre siete y diez millones de mexicanos, padecen de alguna enfermedad rara; y desde 2011 México se unió a la causa del Día Internacional de las Enfermedades Raras. Este 2012, de nuevo cientos de organizaciones de pacientes, grupos de apoyo de varias enfermedades raras, fundaciones y asociaciones se unen a la causa de crear consciencia sobre las enfermedades raras bajo el tema de Solidaridad y el slogan de “Rare but strong together” (“Poco comunes pero fuertes juntos”). El evento principal de este año tendrá lugar en Basel, Suiza donde se llevará a cabo el Primer Congreso Internacional de Enfermedades Raras, RE-ACT. Este congreso que iniciará de acuerdo a la ocasión el 29 de febrero y continuará hasta el 2 de marzo reunirá a cientos de pacientes afectados por enfermedades raras y sus familiares con científicos que investigan las causas, posibles tratamientos y nuevos métodos de diagnóstico adecuados para estas enfermedades poco comunes.
Este evento será una gran oportunidad para acercar a aquellos que viven afectados por estas enfermedades con los científicos que estudian la biología de éstas y aquellos que se encuentran en la industria farmacéutica y que buscan posibles terapias y tratamientos. Debido a que la gran mayoría de estas enfermedades raras son genéticas, uno de los principales temas a cubrir y discutir en el congreso será el de terapia génica y células troncales como instrumentos para poder “curar” algunas de estas enfermedades en el futuro. Otro tema de gran interés es el de diagnóstico y cómo nuevas tecnologías están permitiendo encontrar la causa de muchas de estas enfermedades, cuando antes los pacientes y sus familias podían pasar años o incluso su vida entera sin tener un diagnóstico acertado y definitivo. En la actualidad, un paciente con alguna enfermedad rara para la cual se desconoce la causa genética o que tiene varias posibles causas genéticas puede tardar entre 5 y 10 años en lograr tener un diagnóstico definitivo. Por otro lado, algunas de estas enfermedades, si son diagnosticadas tempranamente en la infancia por medio de por ejemplo tamiz neonatal pueden ser tratadas de forma relativamente simple y evitar graves consecuencias en el desarrollo de los niños. Tal es el caso de por ejemplo fenilcetonuria, la cual puede ser fácilmente diagnosticada poco después de nacer y simplemente con que el niño lleve una dieta baja en el contenido del aminoácido fenilalanina es suficiente para evitar daño neurológico permanente y retraso mental severo. Sin embargo, para lograr mejorar el diagnóstico, tratamiento y calidad de vida de todos aquellos afectados por enfermedades raras, lo primero es crear consciencia e informarse acerca de éstas.
Para saber más:
Acerca del autor:
Claudia Gonzaga Jauregui es egresada de la UNAM y actualmente estudia el doctorado en Genética Molecular Humana en Baylor College of Medicine. Parte de sus proyectos involucra el estudio y diagnóstico de enfermedades raras mediante secuenciación genómica.
