Febrero, esa época del año nuevamente… ¡pero no me refiero al Día del Amor y la Amistad! Sí, es justo en febrero cuando desde 2008 se celebra en el último día del mes el Día Internacional de las Enfermedades Raras. Y para los que tienen buena memoria, o para aquellos que cumplen años cada 4 años solamente, 2008 fue bisiesto y es por la “rareza” del 29 de febrero que se escogió tal fecha como el día oficial de las enfermedades raras. Sin embargo, tal y como las enfermedades que representa, el día no debe pasar desapercibido, por lo que en años no bisiestos, como el 2014, el Día Internacional de las Enfermedades Raras se celebra el 28 de Febrero. Hace dos años (que también fue bisiesto) escribí sobre el tema pero a propósito de la fecha, siempre es bueno recordar a aquellas personas que padecen enfermedades raras en el mundo. Algunos de nosotros trabajamos con ellas o por ellas todos los días y no nos parecen tan raras, pero a nivel mundial, estos pacientes representan un número pequeño comparado con aquellos que padecen cáncer o diabetes y por eso generalmente pasan desapercibidos. Para recordar, una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 1 en 2,000 o 1 en 200,000 individuos (la definición depende del país) pero el punto es que son raras porque afectan a pocas personas en el mundo. Sin embargo, se estima que aproximadamente en Europa y Estados Unidos combinados 60 millones de personas padecen una enfermedad rara. Aunque en México no existen datos estadísticos al respecto, el estimado es de aproximadamente 10 millones de mexicanos.
La mayoría de las enfermedades raras tienen un importante componente genético, es decir ocurren por la alteración de uno o más genes y éstas pueden ser hereditarias, generalmente de forma recesiva, por lo que los padres usualmente no saben que son portadores de estas alteraciones sino hasta que tienen hijos; o esporádicas, lo cual significa que la alteración ocurrió de forma aleatoria y ninguno de los padres tiene la alteración. Es por esta razón, que la mayoría de las enfermedades raras se presentan en niños y también son severas afectando el desarrollo tanto físico como mental, en muchos casos, de los niños. De igual forma, conllevan una carga emocional y económica muy grande para las familias, dado que debido a la rareza de éstas poco se sabe de sus causas y muchas de ellas pueden ser degenerativas o crónicas, requiriendo todo tipo de cuidados de por vida. En muchos casos no existen pruebas de diagnósticos para determinar las causas, por lo que los pacientes y sus familias pueden vivir años o incluso toda su vida sin saber qué los afecta. En otros casos, los pacientes suelen pasar por las llamadas “odiseas diagnósticas” en donde éstos son víctimas de muchísimos exámenes clínicos para tratar de determinar la causa de la enfermedad pero sin mucho éxito. Por otro lado, también existe la carga económica y social, dado que los sistemas de salud nacionales generalmente no consideran a este tipo de pacientes dentro de sus prioridades, lo cual resulta en una variedad de problemas económicos y de atención para las familias.
El tema de este año del Día Internacional de las Enfermedades Raras es “Cuidado” con el slogan “Unidos para un mejor Cuidado” (Join Together for Better Care) y haciendo alusión al aislamiento que muchas veces familias, pacientes, organizaciones e incluso médicos e investigadores que lidian con estas enfermedades raras sienten en su lucha y cómo unidos por el interés hacia aquellos que sufren de estas enfermedades se podrá y puede eventualmente lograr un mejor cuidado para ellos y una concientización de la sociedad.
Y es que la unidad es un aspecto fundamental en el estudio de enfermedades raras ya que al haber tan pocos casos de cada una de estas enfermedades poco comunes en el mundo, sólo la colaboración internacional entre grupos que se dedican a la investigación de éstas permite agregar los diferentes pacientes y caracterizar adecuadamente los aspectos clínicos de la enfermedad, así como encontrar qué defecto genético la causa.
En los últimos años y más aún desde 2010, se han logrado avances inmensos en el área de la investigación de enfermedades raras. Las tecnologías de secuenciación de ADN y multitud de proyectos en diferentes países están permitiendo descubrir las causas de éstas como nunca antes. Más descubrimientos se han hecho en estos 4 años que en las décadas anteriores desde el descubrimiento de las leyes de la herencia o la estructura del ADN, aunque por supuesto esto no habría sido posible sin las bases fundamentales de la genética mendeliana y la biología molecular. Ahora es posible diagnosticar rápida y adecuadamente a muchos y cada vez más de estos pacientes. Además, estos descubrimientos nos permiten conocer más sobre los diferentes genes y sus funciones en la biología humana. Aunque para muchas de estas enfermedades no es posible crear fármacos o curas debido a que las funciones de los genes afectados son fundamentales para el correcto desarrollo y funcionamiento del cuerpo, el primer paso para poder idear tratamientos y terapias es entender la función de estos genes y eso es exactamente lo que estamos logrando cada día más y mejor.
Pueden checar los eventos que se llevaran a cabo con motivo del Día Internacional de las Enfermedades Raras en la página de la organización, así como el video de este año:
Acerca del Autor: Claudia Gonzaga Jauregui es egresada de la Licenciatura en Ciencias Genómicas de la UNAM y Doctora en Genética Molecular Humana por el Baylor College of Medicine en Houston, Texas, USA. Actualmente se encuentra haciendo una estancia Postdoctoral en la Universidad de Duke, en Estados Unidos donde está involucrada en el diagnóstico, estudio, descubrimiento y modelado de enfermedades genéticas raras.
